Estas enfermedades impactan la vida de los pacientes y su atención médica
Estas enfermedades son aquellas que tienen baja prevalencia en la población. Actualmente, se reconocen alrededor de 7.000 enfermedades raras a nivel mundial, impactando en la vida de aproximadamente 400 millones de pacientes. Se caracterizan por ser progresivas, degenerativas e incapacitantes.
Estadísticas:
- 80% de los casos son relacionados con un origen genético, causados por cambios en los genes o cromosomas.
- Un poco más del 50% de los pacientes diagnosticados pertenecen a la población infantil y el 30% no superará una expectativa de vida superior a los cinco años.
- Solamente el 5% de las enfermedades raras que se encuentran identificadas cuentan con uno o más tratamientos los cuáles han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés).
- De 3% a 10% de todas las personas hospitalizadas -sin importar edad- se ven relacionadas con alguna enfermedad rara.
Los retos que afrontan los pacientes:
- Falta de información: estas enfermedades han pasado desapercibidas debido a su baja tasa de prevalencia, generando un retraso en su investigación, conocimiento, diagnóstico, desarrollo de tratamientos y hasta en la posibilidad de informar al paciente al respecto.
- Afectación de la calidad de vida y salud mental: el 65% de estos padecimientos son crónicos, degenerativos o incapacitantes -sin un tratamiento curativo-, generando una natural incertidumbre sobre el futuro y el tipo de vida que el paciente podrá disfrutar. Sumado a las posibles repercusiones físicas puede afectar la salud mental del paciente, generando estrés, ansiedad, desgaste emocional o hasta pensamientos suicidas en muchos casos. Razones suficientes para entender la importancia de brindar un cuidado adecuado a la persona, sin aislarla ni generar ningún tipo de rechazo.
- Discriminación: un número muy alto, más del 70% de los pacientes sufren discriminación en su vida y en ámbitos como el educativo, atención sanitaria y actividades cotidianas.
- Retrasos en el diagnóstico: este es un factor muy común y las familias pasan mucho tiempo entre un especialista y otro. Se puede llegar a tardar entre seis y ocho años para obtener un correcto diagnóstico, aún y en países con sistemas sanitarios sofisticados. Generando en muchos casos serias consecuencias en la salud del paciente y en el sistema de atención médica en general. Este periodo de incertidumbre es el causante de importantes retrasos en el tratamiento para salvar la vida de un paciente o, cuando no existe una terapia o cura, impedir que las familias planifiquen su futuro.
- Transmisión de la enfermedad: otra de las preocupaciones es si la enfermedad se transmite o no. Al considerar que un 80% de los casos son de causa genética, esto significa que los padres pueden portar una mutación en su genoma y transmitirla a sus hijos e inclusive, se debe de considerar que otros familiares también podrían ser portadores.
- Desplazamientos: se necesitanaltas inversiones en cuanto a tiempo y dinero para poder desplazarse hasta los centros médicos de referencia en donde atender consultas de diagnóstico, revisión y hasta los tratamientos.
- Desgaste económico: el 66% de los casos se detectan en niños menores de dos años. Por ello, los padres deben afrontar gran cantidad de gastos económicos, desde las citas médicas hasta los diagnósticos, el cuidado y atención y hasta posibles tratamientos, sin olvidar los desplazamientos e inversión en tiempo.
- Búsqueda de nuevas vías de investigación para las diferentes enfermedades raras, con el fin de desarrollar tratamientos innovadores: al irse creando asociaciones de pacientes y redes de estas, se ha podido caminar hacia un mejor y mayor conocimiento de este tipo de enfermedades y el desarrollo de potenciales terapias.
Evolución científica ante la atención de estas enfermedades
Colectivamente las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo, pero son individualmente pequeñas y heterogéneas, estas requieren de nuevos tratamientos e iniciativas para poder llevarlos a la mayor cantidad posible de pacientes.
En los últimos años se han logrado avances importantes en cuanto a la disposición de terapias innovadoras (más personalizadas) y en la optimización de las opciones ya existentes.Por ejemplo:
- Terapia génica: mediante la transferencia de material genético del paciente, se puede prevenir o curar enfermedades genéticas. Específicamente, se dirige hacia la raíz del problema mediante la transferencia de la versión correcta de un gen defectuoso, que es el causante de la enfermedad.
- Seguimiento multidisciplinar: mediante la atención de diferentes especialistas se realiza un seguimiento de cada caso, considerando el paso de la niñez a la adultez.
- También se utilizan de manera sobresaliente los marcadores bioquímicos y la inmunoterapia.
Con más de 30 años de experiencia en enfermedades raras, Pfizer ha estado en contacto con las comunidades de pacientes para comprender sus necesidades, conocer lo que más les interesa y aprovechar sus conocimientos y experiencia para impulsar el desarrollo de las terapias que desean, necesitan y a las cuales tendrán acceso.
Pfizer combina la ciencia con el enfoque terapéutico necesario para ser pionera en innovaciones que tengan un impacto en la vida de estos pacientes.
