Mediante pruebas sanguíneas y otros exámenes se puede diagnosticar la hemofilia y el déficit de la hormona de crecimiento
Tanto la hemofilia como el déficit de la hormona de crecimiento son enfermedades que pueden ser genéticas, aunque se han logrado detectar casos que surgen posterior al nacimiento de la persona.Por esta razón, Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC), busca incentivar sobre la importancia de la detección temprana de este tipo de padecimientos.
“En Pfizer, somos conscientes de los retos a los que se enfrentan los padres de familia cuyos hijos viven con una enfermedad rara como la hemofilia o el déficit de la hormona de crecimiento y cómo esto impacta a su entorno. Por eso, impulsamos acciones en busca de una promoción y atención médica integral del paciente, así como propuestas de soluciones que eliminen las barreras de acceso y garanticen que las personas con diversas enfermedades raras reciban tratamientos potencialmente transformadores”, explicó la doctora Montserrat Alfaro, gerente médico de Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC).
La hemofilia es una enfermedad prioritariamente hereditaria -ligada al cromosoma X-, la sangre no coagula de manera adecuada y esto produce que los pacientes presentan sangrados por periodos más prolongados de lo normal, causado por la disminución o ausencia de uno de los factores de coagulación. Existen dos tipos, la hemofilia A (cuyo factor coagulación es VIII es decir ausente o disminuido) y la hemofilia B (con un factor de coagulación IX reducido o ausente).
Se estima que solo en Costa Rica existen aproximadamente 226 personas con hemofilia.
La hemofilia es detectable mediante pruebas de laboratorio en niños cuyas familias poseen o no antecedentes de la enfermedad. Mediante pruebas de detección con un análisis de sangre a los bebés varones inmediatamente después del nacimiento, utilizando una muestra de sangre del cordón umbilical, para conocer si ésta coagula de manera adecuada.
Algunos niños reciben un diagnóstico de hemofilia sin tener antecedentes genéticos. Al no existir antecedentes de hemofilia o sangrado y exista una sospecha de la enfermedad, el médico puede solicitar pruebas de detección si el recién nacido presenta síntomas como, por ejemplo:
- Después de la circuncisión existe un sangrado continuo durante tiempo prolongado.
- Sangrados prolongados después de tomar muestras de sangre del talón del bebé.
- Sangrado en la cabeza (cuero cabelludo o cerebro) luego de un parto difícil o de haber usado instrumentos especiales durante el nacimiento (por ejemplo, fórceps).
- Al detectar la existencia de moretones inflamados poco comunes o bien de muchos moretones cuando el niño comienza a gatear o ponerse en pie.
El tratamiento para esta enfermedad consiste en la administración del factor de coagulación (VIII o IX) sea el que el paciente necesite.De acuerdo con la doctora Alfaro, “el éxito de usar el tratamiento de forma profiláctica también depende de la adherencia a este, pues lo más importante es prevenir las hemorragias manteniendo los niveles del factor de coagulación ausente por encima del nivel objetivo para prevenir las complicaciones ocasionadas por los sangrados; especialmente, haciéndolo desde la infancia”.
Este trastorno de deficiencia de la hormona de crecimiento ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de hormona de crecimiento -sustancia corporal producida en la base del cerebro (en la hipófisis), la cual ayuda a los niños a crecer y a desarrollarse como deben– y del que se estima afecta de uno a cinco bebés por cada 10.000 nacimientos. La mayoría de los niños con la deficiencia de la hormona de crecimiento crecen menos de cinco centímetros por año.
Existen dos tipos:
- Congénita: el bebé nace con la deficiencia de la hormona pudiendo presentar problemas con otras hormonas. En algunos casos parece que el bebe está creciendo normalmente hasta que tiene entre seis y 12 meses de edad.
- Adquirida: el cuerpo deja de fabricar una cantidad suficiente de hormona de crecimiento como para crecer con normalidad.
Para su detección se utilizan medidas auxológicas, así como una serie de pruebas, como análisis de sangre y otros exámenes de laboratorio, radiografías de edad ósea, prueba de estimulación de la hormona de crecimiento y una resonancia magnética cerebral.
“Como promotores de innovaciones que cambian la vida de los pacientes, en Pfizer resaltamos el valor que tiene la detección temprana para tomar medidas concretas y minimizar los riesgos que estas y otras enfermedades raras representan para las personas que las padecen. Contamos con más 30 años de experiencia en el abordaje de estos padecimientos, en los que hemos acompañado a los pacientes para comprender sus necesidades e intereses y de esta manera impulsar el desarrollo de terapias que les permiten tener una mejor calidad de vida”, finalizó la gerente médico de Pfizer Centroamérica y Caribe.
